EXPLICACION CIENTIFICA Y BIOLOGICA

J. Perera en 1988 definió el síndrome de Down como “una forma peculiar, determinada genéticamente, de ser y estar en el mundo, de la que las personas que nos llamamos normales tenemos mucho que aprender”.

El síndrome de Down es trastorno cromosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de él), que aparece en el mapa genético (cariotipo) de las personas que lo padecen, y que es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos y, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.

La estructura molecular del cromosoma 21 evidencia una serie de anormalidades genéticas (específicas del síndrome de Down y que por lo tanto no se dan en otros síndromes o alteraciones cromosómicas), que a su vez originan anormalidades, también específicas, sobre la estructura y función del cerebro y del sistema nervioso, y sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con síndrome de Down.

El síndrome de Down puede manifestarse en tres tipos principales de estructura cromosómica:

- Trisomía 21, que se da en un 95%

- Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%

- Mosaico, en un 1-2%

El tipo de estructura cromosómica NO determina la existencia de diferencias sustanciales en las dificultades de aprendizaje que suelen acompañar al síndrome de Down. Las personas que tienen el síndrome de Down de tipo mosaico pueden estar menos retrasadas en algunas áreas de desarrollo pero presentan un perfil similar en dificultades de aprendizaje y lenguaje.

Se desconoce la causa del síndrome de Down, qué es lo que provoca esta alteración cromosómica. En la mayoría de los casos se produce espontáneamente, sin que exista un problema en ninguno de los progenitores. No obstante, existe una relación entre la edad de la madre y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, riesgo que aumenta con la edad: a los 20 años 1/1500-2000 niños nacidos vivos; a los 45 años 1/45 niños nacidos vivos. Además, existe un mínimo porcentaje de factor hereditario: esto ocurre cuando uno de los padres, siendo sano, es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo. No depende de la raza o nivel sociocultural de las familias: cualquiera puede tener un hijo con síndrome de Down.

Es un trastorno frecuente: es la causa más común de retraso mental de origen genético en la infancia. El índice de casos: 1 de cada 1000 niños nacidos vivos.

Se suele detectar al nacer, pero la presencia del síndrome de Down puede detectarse durante el embarazo mediante:

-Análisis de sangre, que predice la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Este análisis NO detecta todos los casos de síndrome de Down, y cuando indica riesgo no es infalible (sólo 1 de cada 44 predicciones).

-Amniocentesis: es la forma más precisa de determinar si hay un cromosoma adicional. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico con una jeringuilla, a través de la pared abdominal de la madre. Después, se analiza si las células fetales que se depositan en el líquido presentan trisomía 21. Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo y reviste un mínimo riesgo de aborto (1%)

-Ecografía prenatal es un procedimiento absolutamente seguro para el feto y la madre. Se observan signos como anormalidades cardiacas, un área inusual en la parte posterior del cuello (pliegue en la nuca), etc.

La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos llegan incluso a los 60 o 70. Puesto que estas personas van a vivir tantos años, es esencial que les proporcionemos las oportunidades educativas, sociales y laborales que aseguren que el día de mañana serán personas independientes y útiles, capaces de integrarse en la sociedad y en el mundo laboral. Para ello deberemos poner a su alcance los recursos oportunos para responder a sus necesidades individuales y específicas.

El síndrome de Down no es un trastorno degenerativo. Las enfermedades degenerativas suelen presentar el siguiente patrón: primero el desarrollo se hace más lento; después ese progreso se interrumpe; y más tarde llega la pérdida de capacidades adquiridas. Las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo y aprendizaje continuo, aunque más lento que sus compañeros de desarrollo típico, pero en la adolescencia y adultez continúan adquiriendo capacidades y logros en todos los aspectos de su desarrollo (lenguaje, independencia, habilidades sociales, etc.).

El diagnóstico del síndrome de Down no determina su progreso, aunque sí que nos indica ciertos problemas de salud y de aprendizaje.

Hoy el síndrome de Down no se puede curar; es irreversible. No existen tratamientos farmacológicos o nutricionales para ello. Pero sí se pueden y deben realizar intervenciones efectivas para desarrollar física, educativa, cognitiva y socialmente a estas personas desde los primeros días de su vida y conseguir que sean personas plenas, felices e integradas en la sociedad.