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El estudio
de la especificidad, es decir, “lo propio de algo
que tiene características particulares”, es un
tema de extraordinario interés para el síndrome
de Down (SD) porque: a) nos permite conocer el
SD no sólo en su etiología sino en sus consecuencias;
b) es el principio que fundamenta la existencia
del movimiento asociativo
sobre el síndrome de Down; c) asimismo
sienta las bases para su intervención.
Puede enfocarse
a dos niveles: 1) de características individuales,
y 2) a nivel sistémico.
La dimensión
metodológica para el estudio de la especificidad
tiene que necesariamente centrarse en la comparación
intersindrómica.
Desde que
conocemos la secuenciación del genoma humano se
van trazando rápidamente las conexiones entre
el código genético y sus últimas consecuencias
sobre la salud y sobre la conducta.
El llamado
enfoque probabilístico de los genotipos conductuales
(Dykens 1995) mantiene que determinada conducta
o grupos de conductas se dan más corrientemente
en un síndrome genético específico que en los
grupos con discapacidad en general. Son muy pocas
las conductas hasta hoy referidas a un único síndrome.
En el terreno
clínico-práctico encontramos elementos
claros de la especificidad, por ejemplo en el
lenguaje (Rondal 2004), en la memoria (Jarrold
2004). En otras dimensiones cognitivas y de personalidad
se está investigando a nivel intersindrómico (Dykens
2000).
En el terreno
biomédico se apuntan importantes diferencias
neurológicas entre síndromes genéticos que pueden
ser relevantes a la hora de explicar las diferentes
funciones cognitivas y de lenguaje de los diferentes
fenotipos (Rasore-Quartino 2004).
Asimismo se
enfocan las susceptibilidades particulares del
SD, y especialmente hacia la enfermedad neurodegenerativa
tipo Alzheimer (Wisniewski 2004).
Nos enfrentamos
a una gran tarea consistente en definir y documentar,
por medio de comparaciones sistemáticas intersindrómicas,
una posible especificidad sindrómica en síndromes
que incluyen el retraso mental.
La exposición
terminará explicando en el terreno práctico,
qué no es la especificidad y cómo la atención
específica ha hecho cambiar ya en los últimos
15 años la imagen de la persona con SD.
Tenemos que
conseguir en un futuro no muy lejano que el primer
criterio de calidad en la prestación y
evaluación de servicios a las personas con retraso
mental sea el de la especificidad.
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