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Cuando se
analiza el fenotipo neuropsicológico del síndrome
de Down se deben considerar dos cosas: en primer
lugar, el déficit general en inteligencia y en
cognición, y en segundo lugar, los problemas específicos
observados en el síndrome de Down que lo diferencian
de otras formas de retraso mental.
Respecto al
déficit general, se puede explicar tanto desde
el punto de vista neural como desde el punto de
vista psicológico. Los factores neurobiológicos
incluyen la posibilidad de déficits generales
en la plasticidad sináptica, en la conducción
del impulso, etc. Los factores psicológicos incluyen
la posibilidad de déficits en motivación, atención,
aspectos del aprendizaje y la memoria, entre otros.
Trataré brevemente sobre las pruebas actuales
relativas a ambas áreas.
Más decisivo
para una futura comprensión del síndrome de Down
y la posibilidad de desarrollar tratamientos específicos,
es el análisis de aspectos del fenotipo neuropsicológico
que lo distinguen de otros síndromes, tales como
el síndrome de William, el síndrome X frágil y
otros.
Describiré
lo que actualmente se sabe acerca de los concomitantes
neurales y psicológicos del síndrome de Down,
y compararé esto con lo que se sabe acerca de
otros síndromes. Centraré la atención en lo que
parece ser un deterioro desproporcionado en ciertas
funciones dependientes del cerebelo, del hipocampo
y del córtex prefrontal en el síndrome de Down.
Además de las implicaciones prácticas de identificar
el mayor riesgo de estos sistemas neurales, existen
las implicaciones científicas. Hay algo que estas
estructuras tienen en común que permite que se
puedan unir de esta forma. Este común denominador
podría aparecer en cualquier nivel, conectando
el desarrollo global de estas tres regiones cerebrales.
Descubrir este elemento común arrojará luz sobre
cómo la trisomía 21 se traduce en el tipo particular
de retraso mental que se observa en el síndrome
de Down.
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